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  • déc-2016
  • La Muscovicidose et les acteurs de la lutte

    Une Maladie génétique (cf source : https://fr.wikipedia.org/wiki/Mucoviscidose) :

    La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes.

    C’est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu’elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate7 dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires.

    Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l’essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D’évolution chronique et progressive, la maladie s’exprime souvent tôt dès la petite enfance même s’il existe des formes frustes de diagnostic tardif.

    Le diagnostic biologique repose sur le test de la sueur confirmé par une identification des mutations génétiques. Le dépistage néonatal, généralisé en France depuis 2002 permet un diagnostic et une prise en charge précoce alors que le conseil génétique permet à un couple hétérozygote connu de ne pas avoir un autre enfant malade. Il n’y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge ont permis d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des patients ; ainsi en France, l’espérance de vie à la naissance est passée de sept ans en 1965 à 47 ans en 2005.

    Connue depuis le Moyen Âge, la maladie est décrite scientifiquement par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1936. Elle est identifiée deux ans plus tard par Dorothy Hansine Andersen comme une entité pathologique atteignant le pancréas d’où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis.

    Comment agir :

    > En aidant les associations qui se consacrent à la lutte contre la maladie :
    > En adhérents à l’association MUCO Club Entreprises 41.
    > En participant aux Virades de l’Espoir 2016

    VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE, créée il y a plus de 50 ans à l’initiative de parents d’enfants malades. C’est grâce à cette association que l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose a pu passer de 7 ans en 1960 à plus de 50 ans aujourd’hui.

    L’association créée par les parents de Grégory LEMARCHAL, à la suite du décès du jeune chanteur survenu faute de pouvoir être greffé à temps.

    Les partenaires de la lutte :
    L’intérêt du patient est au cœur des actions que mène Vaincre la Mucoviscidose, et celles-ci s’appuient sur des valeurs essentielles : La solidarité (des adhérents, des bénévoles, des soignants, des chercheurs, des partenaires…), l’espoir (pour vie associative riche, dynamique et efficiente), le combat (contre la maladie, contre les inégalités, contre l’ignorance, la transparence (garantir aux donateurs et aux partenaires la meilleure utilisation et efficacité des fonds collectés et versés).

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